Это заболевание- генетическое. Передается от больного родителя ребенку с вероятностью 50%. Однако встречается и в семьях, где родители здоровы.
Заболевание связано с нарушением выработки в организме белка фибриллина. Из-за этого страдает в первую очередь соединительная ткань организма, которая обеспечивает структуру и поддержку всех частей тела, включая кожу, кости, кровеносные сосуды и органы.
Самым опасным осложнением этого заболевания является расслоение аорты. Поэтому важно его вовремя диагностировать и контролировать состояние сердечно-сосудистой системы, а также ограничить физическую нагрузку. Так же при синдроме Марфана обычно требуется наблюдение ортопеда и офтальмолога.
Симптомами синдрома Марфана являются
- Высокий рост
- Длинные пальцы рук и ног
- Повышенная гибкость тела (гипермобильность)
- Плохое зрение, миопия, подвывих хрусталика глаза
- Грудная клетка может быть вогнута или, наоборот, выпирать. Сколиоз.
- Пролапс митрального клапана, расширение аорты
- Высокое арочное небо, скрученные зубы
- Спонтанный пневмоторакс
Однако чаще присутствуют не все признаки и тогда диагноз поставить сложнее. Разработаны критерии, основанные на сочетании клинических признаков, обследования, семейного анамнеза и данных генетического исследования крови.
При выявлении патологии требуется ограничение физической нагрузки, в ряде случаев- назначение лекарственных препаратов (в-блокаторов), снижающих артериальное давления с целью уменьшить нагрузку на аорту. Иногда требуется кардиохирургическое лечение. Выполняется хирургическое лечение сколиоза по показаниям при выраженном искривлении. Офтальмолог контролирует зрение, при необходимости проводится коррекция. Врач ЛФК может подобрать комплекс физических упражнений, соответствующих диагнозу.
Вовремя поставленный диагноз и врачебный контроль поможет уберечь человека от опасных осложнений. Комплексный подход позволяет сохранить качество жизни на высоком уровне и увеличить продолжительность жизни.
Следует отметить, что в таких видах спорта, как баскетбол, волейбол тренеры ценят такие особенности тела, которые характерны для синдрома Марфана (высокий рост, гибкость).
Требуется особое внимание врачей, чтобы выявить среди них детей с этим заболеванием, для которых профессиональный спорт противопоказан.
Известные люди с синдромом Марфана
Из известных людей с синдромом Марфана, по мнению исследователей, были Ганс Христиан Андерсен, Авраам Линкольн, Корней Чуковский, Шарль де Голь.
