БАС (боковой амиотрофический склероз) – что это?
БАС является нейродегенеративным заболеванием центральной нервной системы, в результате которого по не ясной до настоящего времени причине нарушается работа двигательных нейронов. Эти клетки располагаются в головном и спинном мозге и отвечают за передачу сигнала от мозга к мышцам. В связи с поражением двигательных нейронов импульс от головного мозга постепенно слабеет, что приводит к неполноценной иннервации мышц и, как следствие, к нарушению их функции.Основные симптомы проявления болезни:
- слабость в верхних или нижних конечностях (может проявиться как в одной руке или ноге, так и одновременно в обеих руках или ногах, а в случае генерализованной формы – одновременно во всех конечностях);
- нарушение походки;
- нарушение мелкой моторики в руках;
- похудание мышц;
- подёргивание в мышцах (так называемые фасцикуляции);
- болезненные судороги в мышцах (крампи);
- нарушение речи;
- нарушение глотания;
- изменение голоса (очень часто по типу гнусавости голоса);
- повышенное слюнотечение;
- эпизоды одышки и чувства нехватки воздуха;
- эпизоды внезапного смеха или плаксивости.
Формы заболевания
С учётом разнообразия клиническая картина заболевания может быть различной. В зависимости от того, какие именно двигательные нейроны вовлеклись в патологический процесс первыми различают следующие формы заболевания:- бульбарная,
- шейно-грудная,
- пояснично-крестцовая,
- генерализованная.
- Также выделяют очень редкую форму – дыхательную.
Диагностика БАС
Обследование при подозрении на БАС включает основные два этапа:
- Неврологический осмотр (диагноз считается прежде всего клиническим - существуют четкие международные клинические рекомендации El Escorial criteria от 2015);
- Электронейромиографическое исследование (ЭНМГ), которое должно включать в себя как полноценное проведение стимуляционной, так и игольчатой ЭНМГ (это золотой стандарт для подтверждения данного заболевания, что также входит в состав международных рекомендаций El Escorial criteria от 2015).
Дополнительное обследование:
- МРТ головного и спинного мозга (для исключения иной причины развития подобных симптомов);
- лабораторные методы исследования (помимо стандартных анализов необходимо выполнить исследование креатифосфокиназы, анализ крови на гормоны щитовидной железы, паратгормон, анализ крови на инфекции (исключение клещевого энцефалита, боррелиоза);
- исследование жизненной емкости лёгких, проведение ночной пульсоксиметрии.
- генетический анализ рекомендуется проводить только после консультации с врачом.
