Что такое болезнь Виллебранда?
Болезнь Виллебранда – самая частая в мире патология свертывающей системы крови (коагулопатия)! Ее распространённость составляется 1% среди населения мира!
Фактор Виллебранда — это белок с большой молекулярной массой (мультимер), который необходим для слипания тромбоцитов и запуска факторов свертывания (биохимических цепочек) в процессе образования кровяного сгустка.
Без фактора Виллебранда невозможен процесс свертывания крови.
Болезнь Виллебранда – это наследственно заболевание, при котором либо снижено количество данного белка, либо патологически изменена его функция.
Как проявляется болезнь Виллебранда? Симптомы
Если нарушен процесс свертывания крови – это значит присутствуют различного рода кровоточивости:- Носовые кровотечения;
- Множественные синяки по телу, которые возникают без ударов, без факта травматизации;
- Гематомы при минимальной травматизации или спонтанные, возникающие без ударов;
- Длительное кровотечение при удалении зубов;
- Длительные кровотечения при травмах или операциях;
- У женщин и девушек обильные менструации;
- Длительные кровотечения при малых порезах или из мест инъекций при заборе анализов крови;
- Гемартрозы и межмышечные гематомы;
Болезни Виллебранда существует 3 типа! Почему это важно?
Потому что тяжелые проявления Болезни Виллебранда встречаются при типе 1 (когда снижено количество белка) и 3 (когда он отсутствует).Но, существует 2 тип болезни Виллебранда, когда в разной степени изменена его функция. Подтипов Виллебранда 4 вида.
Второй тип болезни Виллебранда имеет большую распространенность в России! Это самый часто встречающийся вариант этой болезни в нашей стране.
Зачем это важно знать?
- Эта болезнь наследственная и не всегда человек может критически оценить степень кровоточивости;
- Проявления или тяжесть кровотечений может быть очень разная.
Что это значит?
Это значит, что у ребенка или взрослого могут быть незначительные проявления кровотечений, такие как небольшие носовые кровотечения, или у женщин и девушек обильные менструации к которым они часто привыкают, но болезнь присутствует.
При тяжелых проявления, когда носовые кровотечения могут провожаться по 40 минут и более или присутствует отягощенный семейный анамнез (смерти от кровотечений у бабушек или дедушек) – нужно обратиться к гематологу, который занимается патологией свертывающей системы крови.
Почему важно исключить эту болезнь Виллебранда , если у ребенка имеются проявления кровоточивости?
Потому что наличие данной болезни повышаются риски тяжелых кровотечений при проведении инвазивных исследований, операций или при родах у женщин.Как заподозрить болезнь Виллебранда? Красные флаги
Строго говоря, сразу сказать, что у ребенка именно болезнь Виллебранда по проявлениям невозможно!Патологий свертывающей системы крови много и проявления у них часто одинаковые – это разного рода кровотечения.
Красным флагом и поводом для обследования у гематолога – является любое проявление кровоточивости или/ и наличие болезней крови (кровотечений) в семье.
Тут важны нюансы! Если у ребенка возникают носовые кровотечения только при травматизации слизистой (ковыряет в носу) или синяки, которые возникают только после травм (падений) в области коленок или на локтях – такие проявления кровоточивости не считаются патологическими!
Нужно обратиться к гематологу если ребенка беспокоят:
- периодические носовые кровотечения
- спонтанные и даже не продолжительные (15 минут)
- большие синяки, которые возникают сами собой.
Когда нужно ли обследовать детей первого года жизни?
- Если при рождении у малыша возникли кефалогематомы (гематомы на голове) или кровотечения из мест забора анализов крови или пупочной ранки – такого ребенка необходимо обследовать у гематолога.
- Если у ребёнка есть небольшие синяки или кровотечения из носа (при травматизации – туалете носа) – показаний для обследования до 1,5 лет нет.
Почему важен возраст при проведении обследования?
У детей 1-го года жизни факторы свертывания физиологически снижены, а фактор Виллебранда наоборот более высокий, чем у взрослых.Поэтому чтобы точно быть уверенными, что ребенок не имеет проблем со свертывающей системой крови, если нет тяжелых кровотечений, обследование необходимо проводить после 1,5 лет!
Как поставить диагноз?
Специфические тесты на патологию свертывающей системы крови назначает только гематолог, который занимается гемостазом.Самостоятельно сдавать тесты в лаборатории рядом с домом не рекомендуется!
Почему не стоит самостоятельно сдавать тесты?
Правильно интерпретировать их может только врач-гематолог.Данные тесты довольно сложных при проведении и требуют особенно тщательного исполнения. К сожаление немногие лаборатории проводят данные тест качественно!
Фактор Виллебранда – это острофазовый белок (он изменяется при воспалительном процессе), он повышается при воспалении!
Это значит, что после перенесенной простуды и даже легкой вирусной инфекции и особенно короновирусной инфекции, необходимо чтобы прошло 2–3 недели!
Потому что результаты тесто будут ложноотрицательные;
Врач – гематолог с учетом возраста, группы крови и при первичном опросе решает необходимо ли обследование сейчас или нужно проведение тестов спустя определенный срок.
Для того чтобы поставить диагноз и подтвердить или опровергнуть болезни свертывающей системы крови делается скрининговое обследование:
- коагулограмма;
- 2 теста на определение количества и функцию фактора Виллебранда;
- тест агрегации тромбоцитов с 4–5 важными агрегантами (АДФ, коллагеном, ристоцитином и низкими дозами ристоцитина и адрегалином).
Эти тест позволяют исключить не только болезнь Виллебранда, но ряд других болезней свертывающей системы крови.
Но, важно делать их все одновременно в один забор крови!
Самый важный вопрос – лечение болезни Виллебранда!
В России тяжелые формы болезни Виллебранда лечат заместительной терапией.Это препараты для внутривенного фактора Виллебранда, которые вводят детям и взрослым для купирования кровотечений или которые вводятся постоянно с целью профилактики кровотечений.
В какой дозе вводить эти препараты и в каком режиме решает врач-гематолог.
Если у ребенка обнаружена легкая форма болезни Виллебранда, ему необходимо вводить препарат Виллебранда перед проведением операций или при лечении зубов у стоматолога для предупреждения кровотечения.
Если у ребенка выявлена болезнь Виллебранда – куда обратиться?
Если у ребенка обнаружена болезнь Виллебранда и диагноз поставил врач-гематолог.Тогда гематолог отправляет ребенка в центр патологии гемостаза (в зависимости от того, где территориально проживает ребенок).
Где ему повторно проводится обследование на патологию свертывающей системы крови, чтобы точно быть уверенными в диагнозе.
При повторном подтверждении диагноза ребенок наблюдается в центре у гематолога.
При легком течении выдается документ на бесплатное получение препарата фактора Виллебранда (ежемесячно), объясняется как его хранить, и когда необходимо вводить, если возникло кровотечение.
При тяжелом течении врач-гематолог подбирает дозу и препарат Виллебранда для каждого ребенка индивидуально и режим введения. И также ребенок получает документ, по которому может получать препарат бесплатно.
В России существует российское общество пациентов с Гемофилии, в которое могут обратиться родители детей не только с гемофилией, но и иными патологиям.
В обществе проходят ежемесячные встречи - школы с врачами - гематологами, обучение по введению препаратов и многое другое.
Резюме
- Болезнь Виллебранда самая частая болезнь среди патологии свертывающей системы крови.
- Она проявляется кровотечениями, синяками и гематомами, и иными кровотечениями при травмах или операциях.
- Ее не всегда легко заподозрить, потому что бывают легкие формы, при которых кровотечения могут быть незначительными, но болезнь присутствует.
- Если в семье есть у кого-то из родных проявления кровоточивости (мамы, бабушки и дедушки), у ребенка есть носовые кровотечения – необходимо обследоваться у гематолога.
- Если в семье брат или сестра больны болезнью Виллебранда, но у других детей нет или есть очень незначительные проявления кровоточивости – обследовать нужно всех.
- Проходить обследование на патологию свертывающей системы крови необходимо сугубо по рекомендации гематолога, который занимается гемостазом.
- Не рекомендуется самостоятельно делать тесты, т. к., интерпретировать правильно их может только врач-гематолог.
- При обнаружении болезни врач-гематолог направляет ребенка в центр патологии гемостаза, где его повторно обследуют и наблюдают при подтверждении диагноза!
- Лечение болезни Виллебранда – это заместительная терапия препаратами фактора Виллебранда.
- Препараты фактора Виллебранда выдаются для детей с такой болезнью в России бесплатно.
- В каком режиме будет вводиться данный препарат, зависит от тяжести болезни и этот вопрос решается врачом – гематологом.
- Болезнь Виллебранда хорошо контролируется препаратами – главное знать, что эта проблема есть у ребенка и таким образом можно избежать тяжелых кровотечений, которые могут повлиять на качество жизни ребенка.
Прием детского гематолога в клинике "Огни Олимпа"
Для постановки или уточнения диагноза вы всегда можете обратиться в нашу клинику к детскому гематологу Марии Устиновой
Записаться на прием можно по телефону +7 (800) 707-54-39
Или через форму
