Что такое скрининг?
Красивое слово скрининг в переводе с английского значит «отбор» и в медицинском смысле обозначает отбор среди всех людей тех, кто не имеет пока никаких симптомов, но, тем не менее, той или иной болезнью болен.Скринировать имеет смысл не все болезни, а только:
- значительно нарушающие качество жизни пациента или даже приводящие к смерти, если их вовремя не выявить (например, выявлять рак чаще имеет смысл, а вот при насморке можно дождаться симптомов)
- если вовремя начатое лечение способно предотвратить плохие последствия (например, выявлять аутоиммунный тиреоидит нет смысла, так как вы все равно с ним ничего не сможете сделать, пока не изменятся показатели гормонов щитовидной железы), а лечение доступно в данной стране
- если есть надёжные методы выявления (например, проба Манту достоверно выявляет инфицирование туберкулезной палочкой, а вот простатспецифический антиген (ПСА) не является достоверным показателем рака простаты, и поголовное обследование на него может привести к лишним операциям).
Зачем проводится неонатальный скрининг новорожденных
Существуют наследственные заболевания, которые никак себя не проявляют в первые дни и даже месяцы жизни и удовлетворяют всем условиям для проведения скрининга. Если их вовремя не начать лечить, то возникают необратимые изменения, приводящие к значительному снижению качества и продолжительности жизни.Для их выявления проводится неонатальный (то есть, сразу после рождения) скрининг всех новорождённых. Сейчас неонатальный скрининг в России проводится по пяти заболеваниям:
- Фенилкетонурия (ФКУ) — редкое наследственное заболевание, при котором нарушен метаболизм аминокислот. Аминокислоты – это составные части белка. Если ребенок с ФКУ будет есть обычную пищу, у него возникнут необратимая умственная отсталость и тяжёлые неврологические нарушения. При выявлении заболевания назначается специальная диета. Для вскармливания новорожденного выпускаются и выдаются больным бесплатно специальные лечебные смеси и другие продукты.
- Муковисцидоз – это распространенное генетическое заболевание, при котором, говоря упрощенно, вся слизь, образующаяся в организме, очень вязкая. Слизь в норме выделяется любой слизистой оболочкой (носа, бронхов, кишечника). Чрезмерно вязкая слизь нарушает работу этих органов.
- Галактоземия – это наследственное заболевание, при котором не перерабатывается галактоза. Она накапливается и приводит к поражению нервной системы, печени, хрусталика глаза. Галактоза содержится во многих продуктах питания, в том числе в молоке. Поэтому важно раннее выявление, чтобы избежать кормления ребенка молоком.
- Адреногенитальный синдром – это наследственное заболевание, при котором надпочечники вырабатывают слишком много андрогена. Если его вовремя не лечить, то у детей ускоренно развивается половая система, а рост останавливается. В будущем человек не сможет воспроизводить потомство. Вовремя начатое лечение обеспечивает абсолютно нормальное развитие человека.
- Врожденный гипотиреоз – это заболевание, при котором щитовидная железа вырабатывает мало гормонов, что приводит к нарушению физического и психического развитие ребенка. Своевременное лечение, как при всех скринируемых заболеваниях, полностью снимает симптомы болезни.
Расширенный неонатальный скрининг
В Москве неонатальный скрининг не ограничивается пятью заболеваниями. К выше перечисленным добавляются ещё шесть врождённых болезней обмена из группы органических ацидурий, аминоацидопатий и группы нарушений обмена жирных кислот:- лутаровая ацидурия тип 1
- тирозинемия тип 1
- лейциноз
- метилмалоновая/пропионовая ацидурия
- недостаточность биотинидазы
- недостаточность ацил-KoA-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот
P.S.: в 2023 году планируется расширение неонатального скрининга до 23 заболеваний.
Когда необходимо провести неонатальный скрининг?
Кровь в роддоме на наследственные заболевания берётся из пяточки на четвёртый день жизни, недоношенным – на седьмой день. Обязательно в выписке из родильного дома делается пометка о том, что кровь на скрининг взята такого-то числа.Как берут кровь на неонатальный скрининг
Медсестра сделает крошечный прокол в пятке у малыша (так же, как обычно прокалывают палец для взятия крови) и несколько раз приложит к выступающим каплям специальный бланк, сделанный из особой впитывающей бумаги. Прямо на этом бланке с пробами крови будет указана вся информация о новорождённом, и этот бланк будет отправлен в специальную лабораторию, занимающуюся неонатальным скринингоЕсли скрининг не сделали в роддоме
Нередко малышей выписывают из родильного дома на 2-3 день жизни - до того момента, когда необходимо взять кровь. В этом случае забота о своевременном проведении скрининга ложится на детскую поликлинику или другое медицинское учреждение, в котором будет наблюдаться новорождённый. Проконтролируйте, пожалуйста, точное соблюдение сроков взятия крови. Это важно!Результаты неонатального скрининга
Информация об отрицательном результате не передаётся в поликлинику - в этом нет необходимости. А вот о положительном результате родители узнают сразу. Для исключения погрешностей скрининга будет назначено углублённое исследование по заболеванию с положительным результатом анализа.Не отказывайтесь от проведения неонатального скрининга. Это очень важное первое исследование здоровья вашего ребёнка.
