Гемофилия — это болезнь, при которой врождённо плохо синтезируются факторы свертывания крови: восьмой (VIII) или девятый (IX).
Содержание
Гемофилия двух видов
Гемофилия А – недостаточный синтез восьмого (VIII) фактора свертывания;
Гемофилия В – недостаточный синтез девятого (IX) фактора свертывания;
Зачем нужны факторы свертывания и что происходит, если один из винтиков (факторов) выпадает из цепочки (биохимического каскада свертывания)?
Представьте большую паутину, на которой после дождя лежат большие капли воды и подсвечиваются на солнце. Если большая капля упадет и нарушит ее целостность, возникает дырка.
В гемостазе происходит аналогичное состояние, когда один из ключевых игроков (белков свертывания) выпадает из цепочки или работает недостаточно, то и вся структура начинает работать плохо.
Процесс свертывания крови
Схема свертывания крови, действительно чем-то похожа на паутину.
Не станем подробно разбирать всю биохимическую структуру, но отметим главное.
Как видно на схеме, существуют ведущие игроки (белки свертывания): восьмой (VIII), девятый (IX) и другие.
При гемофилии (А или В) количество фактора (8 или 9) в крови снижается из-за чего вся биохимическая цепочка начинает работать плохо. В результате возникают разные кровотечения.
Существуют и более редкие дефициты белков свертывания, но они относятся к группе болезней - редкие коагулопатии.
Как проявляется гемофилия? Бывает ли легкая форма, с которой живут всю жизнь и об этом даже не знают?
Проявления у Гемофилии А и В одинаковые – кровотечения самой разной локализации:
- Большие гематомы, чаще спонтанные или огромных размеров после небольшой травмы или внутримышечных уколов (более 5–10 см), особенно часто у малышей после рождения на голове;
- Длительные кровотечения из ран, порезов или после забора анализов крови;
- Носовые кровотечения, которые продолжаются больше 15 минут;
- Спонтанные гемартрозы (скопление крови в суставах);
- Межмышечные гематомы (резкий отек в толще бедра или плеча с отеком и ограничением в движении);
- Кровоизлияния в головной мозг или внутренние органы (при тяжелом течении);
От чего зависит тяжесть проявлений?
Напрямую от количества фактора свертывания 8 и 9:
- Легкое течение 5–40%;
- Средней степени тяжести 1–5%
- Тяжелое менее 1%;
Чем меньше количество фактора в крови, тем тяжелее будут проявления;
Чаще встречаются люди со средней и тяжелой степенью тяжести, когда в крови фактора менее 5 или 1%, поэтому повсеместно про Гемофилию думают, когда есть тяжелые проявления.
Но, если количество в крови факторов более 5%, проявления могут быть минимальными или практически отсутствовать.
Самая тяжелая форма Гемофилии А или В – ингибиторная. Она может таковой стать в процессе жизни человека.
Ингибитор – это антитела, которые вырабатывается иммунной системой к собственному фактору 8-му или 9-му;
Почему по-разному проявляется болезнь?
Вспомните схему гемостаза – это огромная паутина и благодаря множеству других звеньев, она продолжает функционировать.
Процесс свертывания не останавливается, но без ключевых игроков, он работает хуже, что приводит к спонтанным кровотечениям при тяжелом течении или повышает риски тяжелых кровотечений при операциях и травмах.
У каждого ребенка, даже с одинаковым количеством фактора в крови, могут быть разные проявления, что обусловлено особенностями работы свертывающей системы крови у каждого отдельно взятого человека.
Одинаково тяжелые будут проявления болезни у людей с количеством фактора менее 1%.
Наследственность или случайность?
Распространенность гемофилии в большинстве стран составляет 10–14 больных на 100000 мужчин.
Самой известной носительницей гена гемофилии В была Королева Виктория, которая передала его дочерям и внукам.
В России, носительницей гемофилии В была императрица Александра Феодоровна у которой родился царевич Алексей, страдающий Гемофилией В.
У Гемофилии особый тип наследования — Х-сцепленный
Это значит, что мутация, которая вызывает болезнь, находится на Х - хромосоме.
Бывают разные формы наследования (когда болен отец или мать – носитель мутации), но самый частый — когда мутация передается от матери (носительнице мутации) к детям.
Мальчики болеют, потому что они получают 1 хромосому от папы (Y), а вторую от мамы (Х). И, если в материнской Х хромосоме содержится мутация, у сына возникает болезнь, а девочка будет носительницей.
Однако, помимо Х-сцепленного наследование, довольно часто возникают варианты наследования De novo (новые, возникшие спонтанно в момент зачатия), когда никто из родителей не болеет и не является носителем патологической мутации.
Как поставить диагноз или заподозрить болезнь?
Чаще всего в семье знают, что кто-то из дедушек или дядей имеет такую болезнь, поэтому рекомендуется всех мужчин, которые даже не имеют проявления болезни обследоваться.
Но, если в семье ни у кого из родных не было гемофилии, а у мальчиков есть разные кровоточивости – это повод обратиться к гематологу.
Обследование необходимо, потому что легкая гемофилия может создавать высокие риски тяжелых кровотечений при проведении операций или травмах.
Для того, чтобы поставить диагноз, необходимо исследование свертывающей системы крови:
Коагулограмма и измерение уровня факторов в крови 8 и 9.
Интерпретация коагулограммы и дальнейшее назначение обследования проводятся гематологом;
Не рекомендуется самостоятельно проводить анализы детям. Ввиду того, что все тесты на патологию свертывающей системы крови имеют ряд особенностей забора, жёсткие сроки доставки в лабораторию и четкого выполнения самих тестов.
Поэтому на этапе забора и доставки крови, часто нарушается необходимые требования, что влияет на результат.
Как лечиться?
Во всем мире и в России гемофилию невозможно излечить, но можно хорошо контролировать, путем введения препаратов с фактором свертывания (8 или 9).
Существуют разные виды препаратов факторов 8 и 9 - плазменные и рекомбинантные, а также существует биоинженерно полученный препарат - моноклональное антитело (Эмицизумаб).
Какой выбрать препарат и в каком режиме его вводить, решает гематолог совместно с пациентом.
В настоящее время в мире внедряется новый вид лечения гемофилии – геномное редактирование. Оно применяется только у взрослых пациентов.
Гемофилия – тяжелая жизнь с ограничениями?
Нет! Гемофилики во всем мире, благодаря факторной терапии, имеют высокое качество жизни, если регулярно обращаются к гематологу и следуют рекомендациям по введению препаратов.
Существуют лишь ограничений по занятиям высоко травматичным спортом (борьба, бокс и другие), для предупреждения тяжелых травм с кровоизлияниями в головной мозг и внутренние органы.
В России существует большая структура – Всероссийское общество пациентов с гемофилией — там постоянно проходят встречи с ведущими гематолога, проходят школы гемофиликов, где можно больше узнать о болезни, научиться самостоятельно вводить фактор и обменяться опытом.
Литература:
- Схема 1 (Mikhail A. Panteleev, Anna N. Balandina, Elena N. Lipets, Mikhail V. Ovanesov, Fazoil I. Ataullakhanov. (2010). Task-Oriented Modular Decomposition of Biological Networks: Trigger Mechanism in Blood Coagulation. Biophysical Journal. 98, 1751-1761)https://biomolecula.ru/articles/kak-rabotaetsvertyvanie-krovi;
- Berntorp E, Shapiro AD. Modern haemophilia care. Lancet. 2012 Apr 14;379(9824):1447-56.
- Zimmerman B, Valentino LA. Hemophilia: in review. Pediatr Rev. 2013 Jul;34(7):289-94; quiz 295.
- Llinás A. Haemophilic arthropathy. Haemophilia. 2010 Jul;16 Suppl 5:121.
Диагностика заболеваний крови в клинике "Олимп Клиник Огни"
Записаться на прием к гематологу Устиновой Марии Викторовне можно по телефону +7 (800) 707-54-39
Или через форму
Или через форму
