21 марта Всемирный день людей с синдромом Дауна
В своей повседневной жизни мы встречаем и коммуницируем с людьми с синдромом Дауна, но мало кто знает подробности о данном синдроме.
Как правило, ребенок рождается с 46 хромосомами, при синдроме Дауна их 47 - это происходит из-за возникновения дополнительной копии в 21 хромосоме, поэтому синдром Дауна ещё называют трисомией или трисомией 21. У детей с данным синдромом наблюдаются изменения развития тела и головного мозга, следствием чего могут быть умственные и физические проблемы.
Существуют три типа синдрома Дауна:
- Трисомия 21. Примерно 95% людей с синдромом Дауна имеют этот тип. При этом типе каждая клетка в организме имеет три отдельные копии 21-й хромосомы вместо обычных 2-х копий.
- Транслокационный синдром Дауна. Этот тип составляет около 3% от общего числа людей с синдромом Дауна. В данном случае присутствует дополнительная целая хромосома 21 или её часть, но она прикреплена к другой хромосоме, а не является отдельной хромосомой.
- Мозаичный синдром Дауна (около 2%). У детей с мозаичным синдромом Дауна некоторые клетки имеют три копии хромосомы 21, а остальные клетки имеют типичные две копии хромосомы 21. У детей с данным типом могут быть менее выражены признаки синдрома.
Синдром Дауна — это врождённая генетическая “поломка“, но точных причин, вызывающих изменения в хромосоме 21, на сегодняшний день неизвестно. Существуют факторы, повышающие риск рождения ребёнка с синдромом Дауна. Один из самых частых — возраст матери. У женщин старше 35 лет чаще рождаются дети с данным синдромом.
Содержание
Диагностика синдрома Дауна
Диагностику синдрома Дауна можно разделить на две группы:
- скрининговые тесты, которые включают в себя комбинацию анализов крови: определение количества различных веществ в крови матери (связанный с беременностью плазменный протеин А и ХГЧ, альфа-фетопротеин, эстриол) и ультразвуковое исследование, во время которого врач оценивает внешние признаки у плода и количество жидкости за шеей ребёнка — лишняя жидкость может указывать на генетическую проблему.
- диагностические тесты:
- забор ворсин хориона;
- амниоцентез;
- чрескожное взятие пуповинной крови (PUBS)
Многие дети с синдромом Дауна не имеют других врождённых дефектов, но у некоторых детей встречаются такие патологические состояния и заболевания, как потеря слуха, гипотериоз, обструктивное апноэ сна, пороки сердца, заболевания глаз, дефекты желудочно-кишечного тракта, проблемы с позвоночником, ожирение и др.
Лечение
В настоящее время лечения синдрома Дауна не существует. При регулярном наблюдении врачом педиатром возможно раннее выявление сопутствующих заболеваний и пороков развития, которые можно вовремя начать лечить и улучшить тем самым качество жизни ребёнка. Помимо педиатра деткам с синдромом Дауна необходимы консультации и наблюдение различных специалистов: кардиолога, эндокринолога, гастроэнтеролога, офтальмолога и других.
В настоящее время, благодаря прогрессу в медицине, продолжительность жизни людей с синдромом Дауна увеличилась и может составлять более 60 лет.
В настоящее время, благодаря прогрессу в медицине, продолжительность жизни людей с синдромом Дауна увеличилась и может составлять более 60 лет.
Помощь в клинике Олимп Клиник Огни
Педиатры в клинике динамически наблюдают таких детей, обсуждают все вопросы, возникающие у родителей по мере роста ребенка, в том числе психологические, плотно взаимодействуют со смежными специалистами: психологами, офтальмологами, эндокринологами и неврологами. Командный мультидисциплинарный подход позволяет всесторонне помочь и повысить качество жизни не только малышу, но и семье.
