Адреногенитальный синдром или врожденная дисфункция/гиперплазия коры надпочечников

Группа врожденных заболеваний, развивающихся в результате дефекта одного из ферментов, участвующих в синтезе кортизола (основного гормона коры надпочечников, благодаря которому организм может поддерживать нормальный уровень жизнедеятельности и справляться со стрессом). Из-за недостатка ферментов на каком-либо из этапов синтеза кортизола возникает «блок», приводящий к недостаточному производству кортизола и избыточному накоплению промежуточных продуктов метаболизма.

В результате недостаточной выработки гормонов коры надпочечников развивается надпочечниковая недостаточность, т.е. при несвоевременном выявлении пациент может погибнуть от надпочечникового криза (острой надпочечниковой недостаточности).

Недостаточность глюкокортикоидов (кортизола) может приводить к гипогликемии (низкий уровень глюкозы в крови), падению артериального давления, выраженной слабости.
Наряду с дефицитом кортизола, при некоторых формах этого заболевания в недостаточном количестве могут секретироваться минералокортикоиды (гормоны, регулирующие обмен электролитов). В результате развивается синдромом потери соли – срыгивание, рвота, полиурия (много мочи), жажда, падение артериального давления.
При наиболее распространенных формах адреногенитального синдрома (дефицит ферментов 21-гидроксилазы, 11-бета-гидроксилазы) из-за недостатка ферментов в избытке накапливаются гормоны, обладающие свойствами андрогенов (мужских половых гормонов). Это может приводить к неправильному строению наружных половых органов у девочек при рождении. Выраженность клинических проявлений зависит от пораженного фермента и степени потери его активности.

Скрининг адреногенитального синдрома (врожденной дисфункции коры надпочечников)

С 2006 г. в Российской Федерации организован неонатальный скрининг адреногенитального синдрома (врожденной дисфункции коры надпочечников). Необходимость скрининга обусловлена отсутствием специфических симптомов надпочечниковой недостаточности, что существенно затрудняет диагностику заболевания в раннем возрасте. У девочек его можно заподозрить при неправильном строении наружных половых органов, но у мальчиков с наиболее распространенными формами этого заболевания внешние проявления в первые месяцы жизни отсутствуют.
На 3–4-й день жизни ребенка, а у недоношенных детей на 10-й день берется несколько капель крови из пятки на фильтровальную бумагу. Далее высушенное пятно крови отсылается в специализированную лабораторию, где проводится исследование уровня 17-ОН-прогестерона. При получении высокого показателя проводится дополнительное обследование в специализированном центре. Введение скрининга позволяет выявлять пациентов с адреногенитальным синдромом (врожденной дисфункцией коры надпочечников) до развития тяжелых надпочечниковых кризов.

После выявления отклонений по результатам неонатального скрининга

Дальнейшие действия врача зависят от результатов анализов повторного забора крови.

1. Если все значения будут соответствовать норме, и диагноз не подтвердится, то ребенок здоров и не нуждается в лечении.
2. При пограничных или «спорных» результатах показано наблюдение и дообследование ребенка (исследование гормонов надпочечников и половых гормонов, сопоставление результатов обследования с клиническими проявлениями).
3. Диагноз врожденной дисфункции коры надпочечников подтверждается. Назначается заместительная терапия препаратами гормонов надпочечников (обычно это кортеф (таблетированный гидрокортизон), а при минералокортикоидной недостаточности еще и кортинефф (флуоринефф)). На фоне лечения проводятся повторные заборы крови, определяется уровень соответствующих гормонов, на основании чего подбирается индивидуальная доза препаратов. При необходимости (при неправильном строении наружных половых органов) в первые годы жизни проводится хирургическая коррекция, позволяющая в дальнейшем внешне никак не отличаться от сверстников.

Заместительная терапия

Сам термин «заместительная терапия» подразумевает, что врач стремится подобрать именно ту дозу препарата, на фоне которой все гормональные показатели придут в норму. Препараты гормонов надпочечников обычно принимают 2-3 раза в день (в зависимости от длительности действия). Нерегулярный прием препарата может приводить к недостаточной компенсации заболевания.
Правильность подобранной дозы обязательно контролируют – проводят исследование гормонов надпочечников не реже чем раз в 6 месяцев, а на первом году жизни – значительно чаще. Следует понимать, что потребность в препаратах будет меняться по мере роста ребенка, что требует своевременной коррекции дозы.

Что будет, если заместительная терапия подобрана правильно, а пациент постоянно принимает препараты?
Если доза заместительной терапии подобрана правильно, и ребенок регулярно принимает препараты, то он растет и развивается как все обычные дети. Компенсированные эндокринные заболевания никак не влияют на рост и развитие ребенка.

Что будет, если принимать нерегулярно или вообще прекратить принимать препараты гормонов при адреногенитальном синдроме (врожденной дисфункции коры надпочечников)?
При отсутствии заместительной терапии развивается надпочечниковая недостаточность, т.е. ребенок может погибнуть от надпочечникового криза (острой надпочечниковой недостаточности).

Что сделать, чтобы «уйти» от гормонов?
К сожалению, это невозможно. На сегодняшний день правильно подобранная регулярно принимаемая заместительная терапия – единственный метод, позволяющий вести нормальный образ жизни пациенту с адреногенитальным синдромом (врожденной дисфункцией коры надпочечников).

Как живут с адреногенитальным синдромом (врожденной дисфункцией коры надпочечников)?
1. Постоянный прием заместительной терапии.
2. Наблюдение эндокринолога, контрольные обследования несколько раз в год (в зависимости от потребности), коррекция терапии по результатам анализов.

Витебская Алиса Витальевна,  кандидат медицинских наук, врач высшей категории, эндокринолог для детей и взрослых 

Записаться на прием можно по телефону +7 (800) 707-54-39

Или через форму