БАС является нейродегенеративным заболеванием центральной нервной системы, в результате которого по не ясной до настоящего времени причине нарушается работа двигательных нейронов. Эти клетки располагаются в головном и спинном мозге и отвечают за передачу сигнала от мозга к мышцам. В связи с поражением двигательных нейронов импульс от головного мозга постепенно слабеет, что приводит к неполноценной иннервации мышц и, как следствие, к нарушению их функции.
Основные симптомы проявления болезни:
слабость в верхних или нижних конечностях (может проявиться как в одной руке или ноге, так и одновременно в обеих руках или ногах, а в случае генерализованной формы – одновременно во всех конечностях);
нарушение походки;
нарушение мелкой моторики в руках;
похудание мышц;
подёргивание в мышцах (так называемые фасцикуляции);
болезненные судороги в мышцах (крампи);
нарушение речи;
нарушение глотания;
изменение голоса (очень часто по типу гнусавости голоса);
повышенное слюнотечение;
эпизоды одышки и чувства нехватки воздуха;
эпизоды внезапного смеха или плаксивости.
Формы заболевания
С учётом разнообразия клиническая картина заболевания может быть различной. В зависимости от того, какие именно двигательные нейроны вовлеклись в патологический процесс первыми различают следующие формы заболевания:
бульбарная,
шейно-грудная,
пояснично-крестцовая,
генерализованная.
Также выделяют очень редкую форму – дыхательную.
В настоящее время это заболевание в большинстве случаев носит спорадический характер (нет какой-либо связи с наследственным генезом), но в редких случаях встречаются и наследственные формы.
Диагностика БАС
Обследование при подозрении на БАС включает основные два этапа:
Неврологический осмотр (диагноз считается прежде всего клиническим - существуют четкие международные клинические рекомендации El Escorial criteria от 2015);
Электронейромиографическое исследование (ЭНМГ), которое должно включать в себя как полноценное проведение стимуляционной, так и игольчатой ЭНМГ (это золотой стандарт для подтверждения данного заболевания, что также входит в состав международных рекомендаций El Escorial criteria от 2015).
Дополнительное обследование:
МРТ головного и спинного мозга (для исключения иной причины развития подобных симптомов);
лабораторные методы исследования (помимо стандартных анализов необходимо выполнить исследование креатифосфокиназы, анализ крови на гормоны щитовидной железы, паратгормон, анализ крови на инфекции (исключение клещевого энцефалита, боррелиоза);
исследование жизненной емкости лёгких, проведение ночной пульсоксиметрии.
генетический анализ рекомендуется проводить только после консультации с врачом.
Лечение бокового амиотрофического склероза
В настоящее время БАС (боковой амиотрофический склероз) считается неизлечимым, но это не означает, что пациенту нельзя помочь. Возможно подобрать симптоматическую терапию, физическую терапию, выбрать удобное вспомогательное оборудование и др.
Особенности диагностики БАС
У людей существует ряд заболеваний, которые могут имитировать БАС, поэтому только после очного осмотра врач принимает решение о дальнейшей тактике обследования. В связи с чем, при появлении вышеописанных симптомов необходимо обратиться к врачу.
Что делать, когда установлен диагноз БАС
При нарастании и появлении новой симптоматики (например, такие клинические признаки как появление выраженных болезненных судорог в мышцах, усиление слюнотечения, появления сложности при глотании, ухудшение походки, в связи с чем учащение падений, появление чувства нехватки воздуха и прочее) необходимо сразу обратиться к врачу для грамотной оценки текущего состояния, коррекции терапии и дальнейшей тактики лечения.