Врожденный гипотиреоз у детей

Гипотиреоз – снижение функции щитовидной железы. Недостаток гормонов щитовидной железы приводит к замедлению деления, роста и дифференцировки клеток в организме, и как следствие, тяжелой задержке роста и развития ребенка. Чем младше ребенок, тем тяжелее могут быть последствия нелеченого гипотиреоза.

Причины

Гипотиреоз может развиваться у новорожденных при аномалиях строения щитовидной железы или синтеза гормонов, либо при разрушении клеток щитовидной железы у детей более старшего возраста.

Основными гормонами, характеризующими функцию щитовидной железы, являются тиреотропный гормон (ТТГ – стимулирует работу щитовидной железы) и свободные фракции тироксина (свТ4 – это основной гормон, вырабатываемый щитовидной железой).
Для первичного гипотиреоза (ситуации, когда дефект именно в щитовидной железе, из-за чего она не способна производить гормоны) характерны снижение свТ4 и повышение ТТГ. Именно на выявлении повышения ТТГ основан неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз.

Диагностика

Неонатальный скрининг на гипотиреоз

При проведении неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз на 4-е сутки жизни у доношенных новорожденных (на 7-14-е у недоношенных) берут кровь из пятки и наносят на фильтровальную бумагу. Образцы сухих пятен крови отправляют в специализированную лабораторию, где в них определяют уровень ТТГ.

Клинические рекомендации

Согласно действующим клиническим рекомендациям:

• Уровень ТТГ ниже 9,0 мЕд/л, определенный в ходе неонатального скрининга у ребенка 4-14 дней, считается нормальным.
• При ТТГ выше 9,0 мЕд/л проводят повторное исследование того же образца.
• При повторном выявлении повышенного ТТГ срочно уведомляют поликлинику о положительном результате скрининга на гипотиреоз, проводят повторный забор крови для исследования ТТГ и свТ4.
• Если при скрининге ТТГ исходно превышал 40 мЕд/л, то, не дожидаясь результата исследования, назначают заместительную терапию левотироксином

Дальнейшие действия врача зависят от результатов анализов повторного забора крови.

1. Если все значения будут соответствовать норме, и диагноз не подтвердится, то ребенок здоров и не нуждается в лечении.
2. При пограничных или «спорных» результатах показано наблюдение и дообследование ребенка (поиск и визуализация щитовидной железы), а также обсуждение с родителями возможных вариантов ведения ребенка (назначение заместительной терапии левотироксином натрия с возможной отменой и ретестированием в более старшем возрасте или наблюдение и повторные исследования ТТГ и свТ4 через 2 недели).
3. Диагноз врожденного гипотиреоза подтверждается. Назначается заместительная терапия левотироксином натрия. На фоне лечения проводятся повторные заборы крови, определяется уровень ТТГ и свТ4, на основании чего подбирается индивидуальная доза препарата

Лечение. Заместительная терапия

Сам термин «заместительная терапия» подразумевает, что врач стремится подобрать именно ту дозу препарата, на фоне которой все гормональные показатели придут в норму. Левотироксин натрия нужно принимать ежедневно, утром, натощак, за 30-40 минут до приема пищи. Нерегулярный прием препарата может приводить к недостаточной компенсации заболевания и неэффективному лечению.
Правильность подобранной дозы обязательно контролируют – проводят исследование ТТГ и свТ4 не реже чем раз в 6 месяцев, а на первом году жизни – значительно чаще. Следует понимать, что потребность в препарате будет меняться по мере роста ребенка, что требует своевременной коррекции дозы.

Прогноз

Если доза заместительной терапии подобрана правильно и ребенок регулярно принимает препарат, то прогноз по заболеванию обычно благоприятный. Ребенок сможет вести нормальную жизнь, расти и развиваться так же, как и его сверстники без гипотиреоза. Важно также регулярно проходить обследования у врача и следить за уровнем гормонов щитовидной железы в крови, чтобы вовремя корректировать дозировку препарата.

Ответы на самые частые вопросы

Что будет, если постоянно принимать левотироксин натрия?

Если доза заместительной терапии подобрана правильно, и ребенок регулярно принимает препарат, то он растет и развивается как все обычные дети. Компенсированный гипотиреоз никак не влияет на рост и развитие ребенка.

Что будет, если не принимать левотироксин натрия?

Клинические проявления гипотиреоза – это грубая и часто необратимая задержка роста и развития ребенка. При позднем выявлении гипотиреоза и наличии его осложнений пациент нуждается в реабилитации и наблюдении не только детского эндокринолога, но и других специалистов – неврологов, логопедов, психологов и т.п.

Что еще «полезно для щитовидки»?

При врожденном гипотиреозе – только регулярная заместительная терапия в правильно подобранной дозе.