Врожденный гипотиреоз у детей

Гипотиреоз – снижение функции щитовидной железы. Недостаток гормонов щитовидной железы приводит к замедлению деления, роста и дифференцировки клеток в организме, и как следствие, тяжелой задержке роста и развития ребенка. Чем младше ребенок, тем тяжелее могут быть последствия нелеченого гипотиреоза.

Причины

Гипотиреоз может развиваться у новорожденных при аномалиях строения щитовидной железы или синтеза гормонов, либо при разрушении клеток щитовидной железы у детей более старшего возраста.

Основными гормонами, характеризующими функцию щитовидной железы, являются тиреотропный гормон (ТТГ – стимулирует работу щитовидной железы) и свободные фракции тироксина (свТ4 – это основной гормон, вырабатываемый щитовидной железой).
Для первичного гипотиреоза (ситуации, когда дефект именно в щитовидной железе, из-за чего она не способна производить гормоны) характерны снижение свТ4 и повышение ТТГ. Именно на выявлении повышения ТТГ основан неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз.

Диагностика

Неонатальный скрининг на гипотиреоз

При проведении неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз на 4-е сутки жизни у доношенных новорожденных (на 7-14-е у недоношенных) берут кровь из пятки и наносят на фильтровальную бумагу. Образцы сухих пятен крови отправляют в специализированную лабораторию, где в них определяют уровень ТТГ.

Клинические рекомендации

Согласно действующим клиническим рекомендациям:

• Уровень ТТГ ниже 9,0 мЕд/л, определенный в ходе неонатального скрининга у ребенка 4-14 дней, считается нормальным.
• При ТТГ выше 9,0 мЕд/л проводят повторное исследование того же образца.
• При повторном выявлении повышенного ТТГ срочно уведомляют поликлинику о положительном результате скрининга на гипотиреоз, проводят повторный забор крови для исследования ТТГ и свТ4.
• Если при скрининге ТТГ исходно превышал 40 мЕд/л, то, не дожидаясь результата исследования, назначают заместительную терапию левотироксином

После выявления отклонений по результатам неонатального скрининга
Дальнейшие действия врача зависят от результатов анализов повторного забора крови.

1. Если все значения будут соответствовать норме, и диагноз не подтвердится, то ребенок здоров и не нуждается в лечении.
2. При пограничных или «спорных» результатах показано наблюдение и дообследование ребенка (поиск и визуализация щитовидной железы), а также обсуждение с родителями возможных вариантов ведения ребенка (назначение заместительной терапии левотироксином натрия с возможной отменой и ретестированием в более старшем возрасте или наблюдение и повторные исследования ТТГ и свТ4 через 2 недели).
3. Диагноз врожденного гипотиреоза подтверждается. Назначается заместительная терапия левотироксином натрия. На фоне лечения проводятся повторные заборы крови, определяется уровень ТТГ и свТ4, на основании чего подбирается индивидуальная доза препарата

Лечение. Заместительная терапия

Сам термин «заместительная терапия» подразумевает, что врач стремится подобрать именно ту дозу препарата, на фоне которой все гормональные показатели придут в норму. Левотироксин натрия нужно принимать ежедневно, утром, натощак, за 30-40 минут до приема пищи. Нерегулярный прием препарата может приводить к недостаточной компенсации заболевания и неэффективному лечению.
Правильность подобранной дозы обязательно контролируют – проводят исследование ТТГ и свТ4 не реже чем раз в 6 месяцев, а на первом году жизни – значительно чаще. Следует понимать, что потребность в препарате будет меняться по мере роста ребенка, что требует своевременной коррекции дозы.

Прогноз

Если доза заместительной терапии подобрана правильно и ребенок регулярно принимает препарат, то прогноз по заболеванию обычно благоприятный. Ребенок сможет вести нормальную жизнь, расти и развиваться так же, как и его сверстники без гипотиреоза. Важно также регулярно проходить обследования у врача и следить за уровнем гормонов щитовидной железы в крови, чтобы вовремя корректировать дозировку препарата.

Ответы на самые частые вопросы

Что будет, если постоянно принимать левотироксин натрия?

Если доза заместительной терапии подобрана правильно, и ребенок регулярно принимает препарат, то он растет и развивается как все обычные дети. Компенсированный гипотиреоз никак не влияет на рост и развитие ребенка.

Что будет, если не принимать левотироксин натрия?

Клинические проявления гипотиреоза – это грубая и часто необратимая задержка роста и развития ребенка. При позднем выявлении гипотиреоза и наличии его осложнений пациент нуждается в реабилитации и наблюдении не только детского эндокринолога, но и других специалистов – неврологов, логопедов, психологов и т.п.

Что еще «полезно для щитовидки»?

При врожденном гипотиреозе – только регулярная заместительная терапия в правильно подобранной дозе.